Болезней, которые ведут к абсолютной или частичной слепоте в медицине существует много. В их число входят и те, что не исследованы до сих пор, не имея полного разъяснения их проявления и формирования. К таким болезням причисляют и некоторые разновидности амавроза.

Особенности и специфика

Амавроз – патология глазного аппарата, при которой происходит абсолютная или частична потеря зрения. Такое состояние не связывают с прямым поражением глаза, патология вызвана нарушениями функционирования нервов зрительного аппарата или участков пути глазного анализатора к головному мозгу.

Ухудшение зрения всегда доставляют больному массу неудобств, дискомфорта и проблем. Глаза – главный орган чувств, благодаря которым человек может опознавать местность, видеть окружающих его людей и предметы. Самая страшная патология – это утрата центрального зрения, именуемого, как амавроз (слепота).

Патология носит функциональный характер, иными словами, оно не связано с прямыми нарушениями функций глазного яблока или патологий в структуре. Это как раз тот прецедент, когда медики при осмотре не наблюдают каких-либо патологий в работе или строении глаза, но при этом больной жалуется на ухудшение зрения. При врожденном амаврозе следует атрофия нервов зрительного аппарата.

Причины нарушения

Причин развития данной патологии существует достаточно много. При транзиторном (временном) амаврозе их связывают с переходящими нарушениями в поведении, передачи импульсов зрительному нерву либо нарушениями функций зрительного анализатора.

Амавроз (слепоту) могут вызывать:

Основной причиной врожденного заболевания Лебера (оптическая нейропатия) считается отсутствие четкой специфики клеток в составе пигментного эпителия или фоторецепторах. Объясняется это явление патологией в генах.

Заболевание часто передается наследственно, обладает аутосомно-рецессивным видом передачи. Бояться заболевания стоит лишь тогда, когда у будущих родителей имеются мутирующие гены в их генотипе.

Особенности разных форм заболевания

Специфика форм амавроза:

1. Транзисторный. Характеризуется временным расстройством или потерей зрения. В таком состоянии у больного зрительные функции могут просто выпадать на определенное время, однако способны самостоятельно или при медикаментозной терапии восстанавливаться.
2. Врожденный (болезнь Лебера). Связывают с нарушениями в генотипе, а именно, патологией синтеза родопсина в сетчатке (оболочке) глаза, призванного передавать информацию в головной мозг через зрительный нерв. При недостатке родопсина сетчатка способна преобразовывать, попадающий на нее свет в нервный импульс, из которого и формируется зрительный образ. Помимо родопсина, согласно данных последних исследований, в глазном анализаторе поражаются и иные участки – колбочки, палочки.

В медицине различают: стойкую потерю зрения – амавроз Лебера и временную слепоту (кардиомиопатию).

Амавроз Лебера

• блуждающий взгляд;
• слабое реагирование зрачка на световые лучи (на яркий световой луч – зрачок должен сужаться, на тусклый – расширяться);
• полное отсутствие реакции на приближение предметов;
• нистагм – глазные яблоки беспрерывно передвигаются: то влево-вправо, то вверх-вниз;
• косоглазие (кератоконус) глазная роговая оболочка становится выпуклой, на подобие конуса.

При не стремительном развитии заболевания, зрение ухудшается постепенно, но, по достижении 10 лет, оно все-таки может исчезнуть.

Временный амавроз

При некоторых болезнях сопутствующим симптомом может выступать временная слепота, но после устранения основных причин (своевременной и качественной терапии) она исчезает. Этиологией подобного состояния считается нарушение кровотока в бассейне сонной аорты (артерии). Возникать данные расстройства могут при повреждениях в шее либо в черепной коробке:

• пережатие или сужение сосудов;
• механические сдавливания или травматизм;
• артерииты, аневризмы, дисплазия сосудистых стенок бассейна аорты, расслоения, артериосклеротические видоизменения в сосудах;
• образования, затрудняющие кровообращение;
• жировая, воздушная закупорка (эмболия) сосудов.

Причиной развития транзиторного амавроза могут выступать: ишемические атаки временного характера, инфаркт мозга, инсульты, сосудистая микроэмболия холестериновыми бляшками и сгустками крови.

Довольно часто ухудшение видимости наблюдаются только в одном глазу. Характеризуется такое состояние выпадением поля зрения, снижением остроты, появлением пятен перед глазом.

Встречается, что при осмотре у офтальмолога выявляется инфаркт сетчатки глаза, который может спровоцировать атрофию зрительного нерва. Однако такие состояния встречаются крайне редко. Объясняется это тем, что вокруг зрительного аппарата расположена богатая обходная сеть кровотоков, компенсирующие дефицит поступлении крови, по центральным сосудам, к глазу.

Клиника и симптоматика

Амавроз Лебера развивается вследствие вымирания в сетчатке глазного аппарата светочувствительных клеток, а они не имеют свойства к восстановлению. Причиной их гибели становится нефункционирующий ген RPE65.

Болезнь проявляется при рождении детей или с первых дней их жизни. Это заболевание относится к самых сложным случаям пигментного ретинита – болезнь редкая и крайне тяжелая. К основным симптомам относят: субнормальная или нерегистрируемая ЭРГ, потеря центрального зрения.

Симптоматика проявления заболевания:

• косоглазие;
• высокая гиперметропия;
• нейромышечное и неврологическое нарушение;
• умственная отсталость;
• кератоконус;
• нистагм;
• катаракта (во второй декаде жизни);
• снижение слуха.

Эти симптомы могут оказаться и сопутствующими проявлениями иных системных заболеваний, что усложняет постановку точного диагноза.

Диагноз и лечение

Она базируется на сборе анамнеза и осмотре пациента. Ему в обязательном порядке исследуют глазное дно, проводят проверку качества зрения и остроту, а также на неврологический и зрительный рефлекс. Пациенту также показаны биохимический и общий лабораторный анализ крови. При необходимости, отправляют на МРТ и генетическое обследование.

Определенного метода лечения амавроза в медицине не существует, поскольку болезнь носит наследственный и генетический характер. При этом в патологический процесс формирования заболевания вовлекается ЦНС, возникают нарушения в эндокринной системе. Исходя из этиологии развития транзиторного амавроза назначается эффективная корректировочная терапия:

1. При нарушениях кровотока назначают диуретики, ноотропы, гипотоники и медпрепараты, улучшающие кровообращение. При незначительной выраженности нарушений сосудов, слепота часто проходит сама, не требуя терапии.
2. Заболевания онкологической природы нуждаются в химио- и радиотерапии. При благоприятном месторасположения опухоли и своевременном обращении к врачам, полное восстановление зрения вполне возможно.
3. При острой интоксикации нервной системы обычно проводят дезинтоксакационное лечение. Изменения в глазном аппарате, в данном случае обратимы и зрение восстанавливаются.
4. Мигрень лечится спазмолитиками. Как правило, приступы слепоты уходят вместе с самой мигренью.
5. При эндокринных нарушениях проводят тщательное обследование, назначается корректирующая терапия – заместительное гормональное лечение, прием сахароснижающих медпрепаратов. При эффективной и своевременной терапии зрение можно восстановить полностью.

В отличие от переходящего, амавроз Лебера, медикаментозно не лечится, как и все остальные заболевания на основе генетических мутаций. Таким пациентам, если небольшие зрительные функции сохранены, признается ношение очков, наблюдение у врача-невропатолога.

Читайте ещё

Амавроз Лебера

Амавроз Лебера – генетическое офтальмологическое заболевание, приводящее к значительному ухудшению зрительной функции (вплоть до ее полной утраты). В его основе лежит необратимое поражение светочувствительных клеток сетчатой оболочки глазного яблока (колбочек и палочек).

Амавроз Лебера относится к редким наследственным патологиям: он встречается с частотой 3 случаев на каждые 100 000 новорожденных. Примерно каждый 5-й случай врожденной слепоты или слабовидения обусловлен амаврозом Лебера.

Амавроз Лебера — наследственное заболевание сетчатки

Причины и факторы риска

Врожденный амавроз Лебера – это целая группа дистрофий сетчатки, вызванных различными генетическими причинами. Наиболее часто она наследуется по аутосомно-рецессивному типу, то есть для развития патологии ребенок должен получить мутированный ген и от матери, и от отца.

Прогноз при амаврозе Лебера негативный: дети либо необратимо слепы от рождения, либо теряют зрение в течение первых десяти лет жизни.

Существует несколько форм амавроза Лебера, которые наследуются по аутосомно-доминантному типу. В этой ситуации для возникновения дистрофического процесса в сетчатой оболочке глазного яблока достаточно только одного измененного гена.

Формы заболевания

В зависимости от того, в каком именно гене произошла мутация, выделяют несколько типов заболевания:

1. Мутации в гене CRX, ответственном за развитие у эмбриона фоторецепторов, а также поддержание необходимого их количества в течение жизни. Мутации в нем вызывают позднюю пигментную дегенерацию сетчатки, амавроз Лебера VII типа и палочко-колбочковую дистрофию. Все эти формы заболевания имеют аутосомно-доминантный тип наследования.
2. Мутации в гене LCA5, кодирующем синтез белка леберцилина клетками сетчатки. Его мутации приводят к амаврозу Лебера V типа с аутосомно-доминантным типом наследования.
3. Мутации в гене RPE Он несет код синтеза белка, специфичного для пигментного эпителия сетчатки и играющего ведущую роль в метаболизме ретинола. Описано более 80 вариантов мутации гена RPE65, которые влекут пигментную дегенерацию сетчатки, амавроз Лебера II типа.
4. Мутации в гене LRAT, ответственном за синтез микросомального белка – лецитин-ретинол-ацилтрансферазы (LRAT). Он участвует в процессе обмена ретинола (витамина A) в клетках системы зрения и печени. Мутации гена становятся причиной пигментной ювенильной дегенерации сетчатки, амавроза Лебера XIV типа.
5. Мутации в гене CRB1, кодирующем синтез белка, необходимого для нормального развития и функционирования фоторецепторов. В настоящее время известно свыше 140 различных мутаций данного гена, которые приводят к пигментной дегенерации сетчатки XII типа, амаврозу Лебера VIII типа.

Примерно каждый 5-й случай врожденной слепоты или слабовидения обусловлен амаврозом Лебера.

Симптомы

При амаврозе Лебера дети рождаются слепыми или у них обнаруживается быстропрогрессирующее ухудшение зрения, приводящее к полной слепоте в течение первых десяти лет жизни.

Заподозрить это заболевание возможно уже в первые месяцы жизни ребенка на основании следующих симптомов:

• отсутствие реакции зрачка на свет;
• отсутствие фиксации взгляда на предметах, блуждающий взгляд;
• нистагм.

• 10 интересных фактов о глазах и зрении
• 6 свидетельствующих о болезнях изменений глаз
• Как сберечь зрение школьника: 7 простых советов

Диагностика

Диагностика амавроза Лебера начинается с проведения офтальмологического осмотра. Затем применяют следующие методики:

• зрительные вызванные потенциалы (ЗВП);
• электроретинография;
• электроокулография.

При диагностике амавроза Лебера проводится ряд исследований с целью зарегистрировать биоэлектрическую активность нейронов сетчатки

Наибольшее диагностическое значение имеет электроретинография (ЭРГ). Метод позволяет зарегистрировать биоэлектрическую активность нейронов сетчатки. При амаврозе Лебера ЭРГ не регистрируется. При врожденной слепоте, вызванной другими причинами (сифилисом, краснухой, атрофией зрительного нерва), ЭРГ показывает нормальную или субнормальную картину.

Лечение

В настоящее время патогенетически обоснованного лечения амавроза Лебера не существует. Ведутся научные исследования по разработке методов генетической терапии этой патологии.

Важным аспектом лечения детей, страдающих амаврозом Лебера, является раннее начало психологической реабилитации и педагогической коррекции.

Возможные последствия и осложнения

У каждого второго ребенка, страдающего амаврозом Лебера, наблюдается задержка психомоторного развития, обусловленная нарушением зрительной функции. Помимо того, отмечаются мышечная гипотония, снижение двигательной активности.

Прогноз

Прогноз при амаврозе Лебера негативный: дети либо необратимо слепы от рождения, либо теряют зрение в течение первых десяти лет жизни.

Елена Минкина Врач анестезиолог-реаниматолог Об авторе

Образование: окончила Ташкентский государственный медицинский институт по специальности лечебное дело в 1991 году. Неоднократно проходила курсы повышения квалификации.

Опыт работы: врач анестезиолог-реаниматолог городского родильного комплекса, врач реаниматолог отделения гемодиализа.

Информация является обобщенной и предоставляется в ознакомительных целях. При первых признаках болезни обратитесь к врачу. Самолечение опасно для здоровья!

Амавроз Лебера

Что такое амавроз Лебера?

Врожденный амавроз Лебера (сокр. ВАЛ) — редкое генетическое заболевание глаз. Пострадавшие дети часто слепы при рождении.

Другие симптомы могут включать косоглазие; быстрые непроизвольные движения глаз (нистагм); необычная чувствительность к свету (светобоязнь); помутнение хрусталика глаз (катаракта); и/или в форме конуса передней части глаза (кератоконус).

Врожденный амавроз Лебера начинается раньше всего и может иметь наиболее тяжкие последствия. Уровень потери зрения при ВАЛ различается от случая к случаю, но остается стабильным в 75% случаев. У примерно 15% детей отмечается прогрессирующая потеря зрения, а у 10% может отмечаться некоторое незначительное, часто временное, улучшение.

Амавроз Лебера характеризуется отсутствием всяческих патологических изменений глаза, которые можно было бы разглядеть визуально, а возникает эта болезнь вследствие нарушения функционирования зрительного нерва вместе с остальными отделами, отвечающими за зрение. Вот почем при ВАЛ глаза обычно кажутся нормальными до первичного осмотра.

Амавроз Лебера обычно наследуется как аутосомно-рецессивное генетическое заболевание.

Признаки и симптомы

Снижение зрительной реакции при рождении является первым признаком заболевания. Часто ребенок тыкает, нажимает и протирает глаза, чтобы стимулировать сетчатку глаза для получения света. Эта деятельность может привести к тому, что глаза станут запавшими или глубоко посаженными (энофтальм).

Другие симптомы могут включать:

• косоглазие;
• нистагм;
• светобоязнь;
• катаракта;
• кератоконус.

Кроме того, у некоторых детей может быть потеря слуха, умственная отсталость и/или задержка развития.

Причины

Врожденный амавроз Лебера является моногенным заболеванием, и по меньшей мере в болезнь вовлечены 27 генов. Изменения (мутации) в этих генах могут составлять около 80-90% диагностированных случаев ВАЛ. Гены, ответственные за оставшиеся 10-20% диагнозов, неизвестны.

ВАЛ обычно наследуется как аутосомно-рецессивное генетическое заболевание. Двадцать четыре из генов, связанных с ВАЛ, вызывают только рецессивное заболевание. Известно, что два гена (IMPDH1 и OTX2) вызывают доминантное заболевание.

Известно, что один ген (CRX) вызывает доминантное или рецессивное заболевание в зависимости от конкретной мутации.

  Лобный гиперостоз

Рецессивные генетические нарушения возникают, когда человек наследует две копии ненормального гена по одному признаку, по одной от каждого родителя. Если человек получает один нормальный ген и один ген заболевания, человек будет носителем заболевания, но обычно бессимптомным.

Риск для двух родителей-носителей, которые оба передадут дефектный ген и заразят ребенка, составляет 25% с каждой беременностью. Риск родить ребенка, который будет носителем, как родители, составляет 50% с каждой беременностью.

Шанс для ребенка получить нормальные гены от обоих родителей и быть генетически нормальным для этой конкретной черты составляет 25%. Риск одинаков для мужчин и женщин.

В человеке содержится около 20 000 различных генов, и все люди имеют одну копию нескольких аномальных генов. Родители, которые являются близкими родственниками (брат и сестра), имеют больше шансов, чем несвязанные родители, иметь один и тот же ненормальный ген, что повышает риск рождения детей с рецессивным генетическим расстройством.

В редких случаях амавроз Лебера наследуется как аутосомно-доминантное генетическое заболевание. В настоящее время известно, что мутации в трех генах, CRX, IMPDH1 и OTX2, связаны с этим типом ВАЛ.

Доминантные генетические расстройства возникают, когда только одна копия ненормального гена необходима для того, чтобы вызвать конкретное заболевание.

Аномальный ген может быть унаследован от любого из родителей или может быть результатом новой мутации у пострадавшего человека.

Риск передачи ненормального гена от пострадавшего родителя к потомству составляет 50% при каждой беременности. Риск одинаков для мужчин и женщин.

Затронутые группы населения

По оценкам, распространенность ВАЛ составляет 1-2 на 100 000 рождений. Это расстройство поражает мужчин и женщин в равных количествах.

Близкие по симптомам расстройства

Симптомы следующих расстройств могут быть схожими с таковыми при врожденном амаврозе Лебера. Сравнения могут быть полезны для дифференциальной диагностики:

• Синдром Сениора-Локена представляет собой редкое аутосомно-рецессивное генетическое заболевание, характеризующееся прогрессирующим истощением фильтрующего элемента почки (нефронофтиз), с или без медуллярной кистозной болезни почек, и прогрессирующим заболеванием глаз. Обычно это расстройство проявляется в течение первого года жизни.
• Синдром Жубера — это аутосомно-рецессивное генетическое заболевание, которое поражает области мозга, контролирующие равновесие и координацию. Это состояние характеризуется специфической картиной МРТ, называемой признак «коренного зуба», при котором черви мозжечка (пучки нервных волокон) отсутствует или недоразвиты, а ствол мозга имеет аномалии. Наиболее частыми признаками синдрома Жубера являются отсутствие контроля над мышцами (атаксия), патологическое дыхание (гиперпноэ), апноэ во сне, аномальные движения глаз и языка и низкий мышечный тонус.
• Нарушения биогенеза пероксисом спектра синдрома Цельвегера представляют собой группу редких, аутосомно-рецессивных генетических, мультисистемных расстройств, которые когда-то считались отдельными заболеваниями. Эти нарушения также известны как нарушения биогенеза пероксисом (НБП), группа нарушений, характеризующихся неспособностью организма продуцировать пероксисомы. Синдром Цельвегера является наиболее тяжелой формой; неонатальная адренолейкодистрофия является промежуточной формой; и детская болезнь Рефсума является самой легкой формой. Нарушения биогенеза пероксисом спектра синдрома Цельвегера могут повлиять на большинство органов тела. Неврологические нарушения, потеря мышечного тонуса (гипотония), потеря слуха, проблемы со зрением, дисфункция печени и почечные аномалии являются распространенными признаками этого расстройства.

  Триметиламинурия

Диагностика

Можно пройти генетическое тестирование, которое поможет определить наличие поврежденного гена, вызывающего ВАЛ. Это помогает оценить риск передачи этого заболевания от родителей детям. Тестирование также может помочь получить более точный диагноз, что позволит в дальнейшем следить за новыми открытиями в интересующей сфере, исследовательскими разработками и новыми методами лечения

Стандартные методы лечения

Лечение ВАЛ симптоматическое и поддерживающее. Для семей пострадавших детей рекомендуется генетическое консультирование.

В 2017 году Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) одобрило генную терапию Luxturna (Лукстурна) для лечения детей и взрослых с двумя мутациями в гене RPE65. Лукстурна производится Spark Therapeutics, Inc.

Прогноз

С возрастом обычно снижается зрение, а к третьему или четвертому десятилетию жизни наблюдается полная слепота.

Интересное

   

Врожденный амавроз Лебера: причины, симптомы, лечение

Амавроз – это слепота у человека, вызванная без всяческих патологических изменений глаза, которые можно было бы разглядеть визуально, а также возникающая в результате прекращения функции зрительного нерва вместе с остальными отделами, отвечающими за зрение. Амавроз Лебера представляет собой заболевание сетчатки, передающееся по наследству. Поэтому его ещё называют врождённым амаврозом Лебера.

Врождённый амавроз Лебера возникает в результате вымирания в сетчатке светочувствительных клеток, которые потом не восстанавливаются. Причина их смерти – дефектный ген RPE65. Это заболевание проявляется с самого рождения либо с первых месяцев жизни ребёнка. Данное заболевание считают одним из самых тяжёлых случаев пигментного ретинита – это редкая, но тяжелая болезнь.

В большинстве случаев фиксируется передача заболевания аутосомно-рецессивным способом. Это означает, что патология зрения будет вызвана у ребёнка в том случае, если оба родителя будут иметь дефектный ген.

По причине того, что клетки пигментного эпителия и фоторецепторов у новорожденного не способны разделяться, как-раз и проявляется амавроз Лебера. На сегодняшний день данное заболевание считается гетерогенной группой нарушений, которые вызывают уничтожение колбочек и палочек.

У ребёнка наблюдается отсутствие центрального зрения, нистагм, а также нерегистрируемая электроретинография. Среди других неврологических симптомов следует отметить снижение зрачковой реакции на свет.

Выявить у новорожденного данное заболевание достаточно непросто по той просто причине, что такие симптомы, как косоглазие, нейромышечные и неврологические нарушения, гиперметропия, кератоконус, умственная отсталость, а также плохой слух проявляются при многих системных заболеваниях.

Основным же проявлением является слепота с рождения ребёнка или её появление на протяжении нескольких месяцев жизни. Многие дети лучше видят, если им предоставить более яркое освещение.

Кроме того, дети, которые с таким заболеванием всё же не ослепли на начальном этапе своей жизни, всё-равно слепнут в возрасте около 10 лет.

В первые три месяца своей жизни дети не способны реагировать на свет или фиксировать предметы, и большинство родителей это замечают.

Так же у них регулярно возникают типичные симптомы касательно проблем с глазами у слепых детей, блуждающий и не сконцентрированный взгляд. Глазное дно младенца на вид может быть абсолютно нормальным, но со временем дефекты начнут происходить.

Все страдающие амаврозом Лебера в возрасте 8-10 лет на периферии глазного дна имеют пигментные отложения в форме костных телец, в некоторых случаях напоминающие сыпь при краснухе.

С возрастом на глазном дне происходят стремительные изменения, но функции глаз, такие как острота и поле зрения, а также ЭРГ в большинстве случаев остаются неизменными.

Достигнув возраста 15 лет, у больного врожденным анаврозом Лебера есть риск развития кератоконуса.

Родители должны на ранних этапах выявить у ребёнка данное заболевание, так как он в силу своего возраста не способен сам пожаловаться на плохое зрение. Необходимо следить, как он реагирует и фиксирует взгляд на игрушки, есть ли что-то странное в его взгляде, движениях глаз.

Какого-то специального лечения в наше время не существует. Прогноз крайне неблагоприятен для ребенка, ведь при данной патологии также быстро развиваются эндокринологические нарушения, могут быть аномалии ЦНС, пороки развития костного скелета.

Конечно, есть надежды на генноинженерную терапию, однако на сегодняшний день можно лишь выявить наличие мутантных генов и прервать беременность. Лечение наследственных заболеваний -дело далекого будущего.

Амавроз Лебера (пигментный ретинит): симптомы и лечение

Амавроз Лебера – редкое, но серьезное врожденное заболевание, при котором возможна полная или частичная потеря зрения. Патология начинает проявлять себя практически с самого рождения и за время взросления ребенка способна доставлять немало хлопот его родителям. Возможность лечения амавроза составляет сложный вопрос, заставляющий ученых разрабатывать новые способы и методики.

Описание заболевания

Амавроз Лебера характеризуется врожденным поражением элементов и клеток сетчатки, которые отвечают за восприятие света. При его возникновении ранний период жизни ребенка проходит на фоне ослабления реакции зрачка глаза на свет. После этого возможно развитие боязни света и дальнозоркости, в дальнейшем это может привести к полной потере зрения.

Проблема возникает в результате мутации восемнадцати генов сетчатки глаза. При этом по всей планете наблюдается одинаковая частота проявления патологий как у женщин, так и у мужчин. Также может диагностироваться и заболевание временного типа.

Причины возникновения

Патология врожденного типа появляется в результате неправильного метаболизма в палочках и колбочках глаза и последующего их уничтожения. Передача заболевания наследственным путем возможна в том случае, если оба родителя имеют ген с дефектом. В этом случае клетки светочувствительных рецепторов и пигментного эпителия теряют свойства разделения.

Транзисторный (временный) амавроз могут вызывать следующие факторы:

• Травмы;
• Нарушения кровообращения мозга;
• Мигрень;
• Инфекции;
• Нарушение обмена веществ;
• Сахарный диабет;
• Опухоль головного мозга;
• Воздействие алкоголя, наркотиков на организм.

Симптомы

У детей, больных амаврозом Лебера, наблюдают нерегистрируемую электроретинографию, нистагм и отсутствие центрального зрения.

Кроме того, возможно снижение реакции зрачков глаз на свет. Заболевание проявляется также в косоглазии и неврологических нарушениях, светобоязни, низкой остроте зрения, различных внешних изменениях.

В подростковом возрасте у больного может развиться кератоконус.

Определить наличие патологии можно по взгляду. У больного ребенка он несфокусированный и блуждающий.

Возможные осложнения

В настоящее время практически во всех случаях больные амаврозом пациенты полностью теряют способность видеть уже в подростковом возрасте.

Облегчить проблему могут только поддерживающие средства и помощь родственников и близких людей. Избежать потери зрения фактически невозможно.

Кроме того, возможна атрофия зрительного нерва и различные патологии сетчатки.

Лечение

Сегодня комплексного лечения, способного избавить от амавроза Лебера нет. В детском возрасте до полной потери зрения пациентам назначают очки для улучшения состояния. Временный амавроз поддается лечению. В этом случае применяют методики для устранения причины его появления.

Медикаментозным способом

Если причиной появления болезни является нарушение кровообращения, пациентам назначают диуретики и гипотоники. Мигрень снимается спазмолитическими средствами, эндокринные заболевания требуют, прежде всего, гормональной коррекции.

При амаврозе Лебера офтальмологи могут назначать препараты, снимающие некоторые симптомы. Коррекция зрения в данном случае невозможна.

Хирургически

В хирургическом методе может нуждаться только тот пациент, чье заболевание стало следствием возникновения опухоли мозга. В остальных случаях болезнь не лечится с помощью хирургических операций.

Исследования в области генной инженерии в будущем смогут изменять прогноз развития заболевания. Однако методики в настоящий момент находятся в стадии разработки.

Несмотря на то, что врожденный амавроз не подлежит лечению, больного ребенка необходимо с раннего детства готовить и адаптировать к жизни в условиях болезни.

Профилактика

Для того, чтобы избежать амавроза Лебера, не существует методов профилактики. Будущие родители могут пройти медицинское обследование и определить состояние генов, чтобы избежать возможного рождения больного ребенка.

Заболевания приобретаемого типа можно избежать, если тщательно следить за состоянием своего здоровья и вовремя проходить диагностику организма. Рекомендуется полноценный отдых, правильное питание и здоровый образ жизни.

• Головная боль в области лба и глаз
• Капли для глаз от сухости и усталости представлены в этой статье.
• Что такое микрофтальм, каковы методы лечения и прогнозы представлены в этом материале.

Видео

Выводы

К сожалению, сегодня больные амаврозом Лебера практически обречены на полную потерю зрения и методов избавления от заболевания еще не придумано. Но данный прогноз не распространяется на больных амаврозом приобретенной формы.

Профилактика патологии практически невозможна, однако будущие родители могут пройти диагностику на вероятность ее возникновения.

Правильное воспитание и адаптация же помогут больному ребенку справляться с проблемами, которые порождает данный недуг.

Также читайте про такие редкие заболевания, как птеригиум глаза и хориоретинит.

Амавроз лебера: что это такое, как лечить у ребенка

Амаврозом Лебера называют заболевание, передающееся наследственным путем. Характеризуется оно поражением клеток сетчатки, которые чувствительны к свету. Также патология может вызывать аномалии в работе ЦНС или почек. При данной болезни уже в первые несколько месяцев жизни у ребенка формируется нистагм зрачка, при котором отсутствует или ослаблена его реакция.

Далее у ребенка развивается симптом Франческетти, при котором ребенок сильно трет глаза, развивается светобоязнь с дальнозоркостью. Нередко подобное состояние приводит к абсолютной потере зрительной функции. А вот как выглядит ретробульбарный неврит зрительного нерва, можно посмотреть здесь.

Что это такое

Врожденным амаврозом Лебера называют различные виды патологий, причиной которых выступили определенные мутации, негативно влияющие на разнообразные белки сетчатки. Впервые заболевание описали еще в 19 веке. Основное проявление патологии – маятниковый нистагм.

Развитие включений и пигментных пятен в области сетчатки, слепота. Примерно 3 человека из 100 тысяч имеет данное заболевание, которое начинает прогрессировать уже с момента рождения и по мере взросления приводить к потере зрения.

Возможно вам также будет полезно узнать о том, почему куриная слепота так называется.

Так выглядит амавроз лебера

В основном патология передается по аутосомно-рецессивному принципу, но есть прецеденты с доминантно-рецессивным способом передачи. Поражает болезнь людей вне зависимости от пола. Амавроз Лебера составляет в среднем 5% от общего числа типов наследственной ретинопатии.

В отдельный раздел выделена атрофия зрительного нерва Лебера, постепенно снижающая остроту зрительной функции вплоть до полной ее потери с наступлением слепоты. Но эта патология относится к другому виду болезней генетического характера с повреждениями ДНК митохондриального типа. В данном случае наследование идет всегда по материнской линии.

Во время диагностики необходимо не только определить амавроз Лебера, но и провести дифференциальное обследование, при котором исключаются атрофические патологии зрительного нерва и сетчатки.

Причины и классификация

Расстройство зрения при наличии данной патологии возникает чаще всего из-за нарушения в работе обмена веществ в колбочках и палочках. В результате развиваются тотальное поражение фоторецепторов с их последующим разрушением.

Но основные причины патологии вызваны мутацией конкретного гена, который и определяет тип амавроза Лебера. Мутантные гены для данного заболевания служат своеобразным способом классификации болезни.

Вот основные 16 типов заболевания:

Также в ряде случаев могут выделять не только название гена, который поврежден, но и определенный характер мутации, так как этот фактор значительно влияет на течение патологии.

Разные типы мутации в одном гене могут вызвать и разные патологии и, например, вместо амавроза может развиться палочко-колбочковая дистрофия или иная болезнь.

Симптомы

Клиническая картина при амаврозе Лебера может меняться и варьироваться. При этом многое зависит от характера мутации и вида заболевания. Большая часть случаев приходится на тех новорожденных, у которых определить патологию сразу не удается – лишь незначительный процент больных имеет явные симптомы проявления. 

По мере взросления ребенка родители могут отмечать отсутствие задерживания взгляда на предметах или людях. По мере взросления может развиться фотофобия с болезненной реакцией на свет. Ребенок часто трет глаза и показывает на них пальцами.

Нистагм обнаруживается уже в первые 2-3 месяца. Он является одним из первых признаков патологии. Из-за него зрачок имеет замедленную реакцию. Иногда она и вовсе отсутствует.

Также стоит больше узнать о том, при каких заболеваниях возникает светобоязнь и что можно сделать с такой проблемой.

Иногда у больных наблюдается врожденная слепота. Но если все же у ребенка функция зрения сохранена, то она все равно работает аномально. Проявляются косоглазие у новорождённых, дальнозоркость.

В результате достаточно сильно страдает острота зрения. В результате уже к 10 годам дети с амаврозом Лебера становятся слепыми.

Далее уже начинают развиваться другие патологии офтальмологического типа, например, глаукома, катаракта, кератоконус и так далее.

Некоторые типы заболевания могут параллельно провоцировать аномальную работу ЦНС, почек и органа слуха вплоть до глухоты.

Что делать?

При амаврозе Лебера сначала проводится тщательная диагностика. Врачи наблюдают за пациентом и интенсивностью прогрессирования генетической патологии.

После этого уже подбираются соответствующие пути поддерживания работы органа зрения.

Определенного лечения при данной патологии пока не существует, хотя последние исследования дали существенное продвижение в терапии болезни с геном типа RPE65.

Диагностика амавроза Лебера

Диагностика амавроза Лебера заключается в проведении осмотра глазного дна с помощью щелевой лампы, а также мониторинга изменений в нем и данных электроретинографии.

Также обязательно изучается наследственный анамнез. Также может применяться в качестве диагностического метода генетическое секвенирование последовательности ключевых генов.

А вот как осуществляется диагностика туберкулез глаза, можно узнать из данной статьи.

На осмотре глазного дна в первые годы жизни ребенка изменения не выявляются. Первыми симптомами, которые выявляются офтальмологом, являются косоглазие (стоит обратить своё внимание на то, как выглядит непостоянное расходящееся косоглазие), отсутствующая или заметная реакция зрачков, нистагм.

Далее уже начинают проявляться пятна в области сетчатки разного размера. Они могут иметь различную форму и размеры. Наблюдается сужение артериол с бледностью диска зрительного нерва.

А вот как выглядит застойный диск зрительного нерва и какие лекарственные средства его лечат, поможет понять данная статья.

В 8-10 лет у больных практически всегда наблюдаются костные пигментные тельца, которые располагаются по периферии глазного дна. При этом изменения на сетчатке прогрессируют быстрее, чем функциональное нарушение остроты зрения.

(лечение кровоизлияние в сетчатку глаза  До того, как развивается слепота, острота зрения составляет о,1 и меньше. При таком состоянии нередко регистрируют светобоязнь и дальнозоркость. Также будет полезно узнать о том.

А вот как происходит лечение возрастной дальнозоркости и какие средства самые эффективные, поможет понять данная информация.

Подростки и взрослые люди также страдают от кератоконуса и катаракты. Генетические исследования дают возможность определить повреждение гена только в 60% случаев. Дифференциальную диагностику проводят только для того, чтобы исключить абиотрофию сетчатки и некоторые типы атрофии зрительного нерва.

Диагностику в ряде случаев нужно значительно расширять, если присутствует другая симптоматика, связанная с работой систем органов. Амавроз Лебера нередко соседствует и с другими серьезными патологиями, которые вызываются мутировавшими генами.

А вот почему у ребенка глаза красные и чешутся и какие средства стоит применять, можно узнать из статьи по ссылки.

Лечение и прогноз

Какого то специфического лечения данная патология не предусматривает. В зависимости от проявляющихся симптомов могут назначаться: 

Прогнозы в 95% случае неблагоприятные: уже в десять лет большая часть пациентов теряет способность видеть. Также эта генетическая болезнь нередко сопровождается и другими патологиями в работе систем органов. Не помогают при данной патологии ни народные средства, ни диеты, ни изменение образа жизни. При наступлении слепоты такое состояние уже остается необратимым.

А вот чем лечить аллергию век глаз и какие средства стоит применять. поможет понять данная информация.

Поэтому основная помощь заключается в поддержке больного в психоэмоциональном плане, а также работы систем органов. При развитии дополнительных симптомов необходимо вовремя обращаться к специалистам для выявления патологий, связанных с эндокринной, мочевыделительной системой, ЦНС и ЛОР-органами.